Что такое тетрада Фалло у детей: причины, признаки, лечение, прогноз

Более 200 лет назад европейские врачи обратили внимание на довольно распространенную сердечную патологию, которую в народе называли «синюшной болезнью». В деталях описать все ее 4 компонента удалось французскому патологоанатому Этьену-Луи Фалло, в  честь которого она и получила свое название. На сегодняшний день тетрада Фалло – это глубоко изученная разновидность врожденного порока сердца (ВПС). При своевременном выявлении и постановке диагноза заболевание хорошо поддается лечению. Предлагается подробнее ознакомиться с причинами, клиническими проявлениями, диагностикой, методами устранения данного порока.

Описание, распространенность, механизм развития тетрады Фалло

Патология появляется у плода на стадии внутриутробного развития и представляет собой результат неправильного формирования нескольких структур сердца: правого желудочка, перегородки между желудочками, пульмонального (легочного) клапана. Порок является комплексным, поскольку для него характерны сразу 4 существенных анатомических нарушения.

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). При данной патологии это довольно большое окно, расположенное в области мембраны, мышечного отдела, входного или выходного участка. В норме разделяющая стенка должна быть непроницаемой, чтобы поддерживать разность давления в желудочках. При ВПС тетрада Фалло давление в желудочках за счет отверстия становится одинаковым, поэтому правый желудочек, кроме легочной артерии, нагнетает кровь еще и в аорту.
• Стеноз (сужение) легочной артерии. Этот крупный сосуд выходит из правого желудочка и переносит венозную кровь к легким. Если просвет устья артерии уменьшается, то поступление крови в нее затрудняется и требует большего усилия от правых отделов сердца. С течением времени стеноз прогрессирует, у взрослых пациентов он выражен сильнее.
• Декстрапозиция аорты. Если строение сердца нормальное, она находится слева. При тетраде Фалло аорта сдвинута вправо и находится напротив МЖП.
• Гипертрофия (разрастание) правого желудочка. По сути, это осложнение, развивающееся по причине увеличения нагрузки на правые отделы сердца из-за стеноза и смещения аорты.

Данный ВПС относится к «синим» (цианотическим) порокам сердца из-за синюшного оттенка кожи и слизистых ребенка. Это явление обусловлено тем, что при тетраде Фалло нарушается гемодинамика: в левом желудочке смешиваются два вида крови — «красная» (обогащенная кислородом) и «синяя» (венозная, почти без кислорода). Далее, смешанная кровь попадает в большой круг кровообращения и провоцирует цианоз.

Порок тетрада Фалло у плода становится причиной почти 1/3 выкидышей и замерших беременностей, 7% случаев мертворождения. Комбинированная патология встречается у 3% всех новорожденных (чаще у мальчиков), а среди младенцев с ВПС она доходит до 20% . В старших возрастных категориях процентный показатель возрастает – болезнь составляет 30% всех пороков сердца у подростков не старше 15 лет. У каждых 20-40 пациентов на 100 случаев тетрады Фалло регистрируются сопутствующие патологии сердца:

• дефект межпредсердной перегородки;
• наличие правосторонней дуги аорты;
• формирование дополнительной левосторонней полой вены;
• открытый артериальный проток.

Обратите внимание: У тетрады Фалло есть код по МКБ-10 (международной классификации болезней) — она обозначена шифром Q21.3.

Классификация и стадии заболевания

В зависимости от локализации и масштабов аномалии сердечной мышцы определяется тип тетрады Фалло.

• Эмбриологический (1 тип). Участок с самым узким просветом легочной артерии смещен влево и вперед или находится внизу, на одной линии с разграничительным кольцом. Это позволяет выполнять операцию с минимальной резекцией артериального конуса.
• Гипертрофический (2 тип). Стеноз, как и в первом случае, выдвинут влево и вперед либо смещен вниз. Сужение по уровню совпадает с мышечным разграничительным кольцом и выходным каналом правого желудочка. Оперировать дефект приходится путем массивной резекции.
• Тубулярный (3 тип). Диагностируется гипоплазия (недоразвитие) артериального конуса: он значительно уже и короче, по сравнению с нормой. При этом типе часто недоразвито фиброзное кольцо, а створки клапана легочной артерии сращены. В таких случаях устранить дефект радикальным способом невозможно. Допустима паллиативная коррекция для предупреждения дальнейшего развития и осложнения патологии.
• Многокомпонентный (4 тип). Артериальный стеноз проявляется в виде заметного утолщения конусной перегородки. Дефект вызван комплексом анатомических нарушений, от сочетания и особенностей которых зависит успех операции.

По степени тяжести протекания различают 4 формы болезни:

• тяжелую — уже с самого рождения ребенок синеет и задыхается, когда сосет грудь или плачет;
• классическую – болезнь проявляется, когда малыш начинает самостоятельно двигаться (от 3 до 12 месяцев), симптомы цианоза и одышки отмечаются при повышении физических нагрузок;
• приступообразную — в виде тяжелейших одышечно-цианотических приступов;
• легкую – впервые одышка и посинение появляются в возрасте 6-10 лет.

Чаще всего встречается классическая форма заболевания, в которой выделяется 3 последовательных этапа.

• Временная стабильность. Стадия непродолжительная, длится от рождения до полугода. Симптомов болезни почти нет, поскольку порок частично компенсируется благодаря структурным особенностям сердца младенца.
• Одышечно-цианотическая стадия. Продолжается с 6 месяцев до 2-3 лет. В это время у ребенка обостряются все клинические признаки заболевания: синева кожных покровов и слизистых, одышка вплоть до удушья. Кислородное голодание приводит к тяжелым мозговым расстройствам, нередки летальные исходы.
• Переходная стадия. После трехлетнего возраста у ребенка совершенствуются компенсаторные механизмы. Несмотря на сохранение основных симптомов заболевания, малыш адаптируется к нему, учится предотвращать приступы или противостоять им.

Причины появления тетрады Фалло

В педиатрии все факторы, способные спровоцировать комплексное нарушение структуры сердца, делят на 2 разновидности: генетически обусловленные и экологические. Чаще всего ВПС, сформировавшиеся в утробе матери, наследуются от родителей, бабушек или дедушек. Тетраду Фалло вызывают локальные изменения в генах или хромосомах (хромосомные мутации).

Наряду с генетическими факторами, способствующими передаче сердечной патологии по наследству, существуют внешние «катализаторы» генных мутаций, происходящих во время беременности. К экологическим мутагенам относятся:

• физические — в основном это радиоактивное излучение, которому подвергается беременная при рентгенологическом исследовании, работе в качестве рентгенолога, техногенных катастрофах;
• химические – алкоголь, ядовитые вещества, выделяющиеся при табакокурении (нитраты, бензпирен, фенолы), медицинские препараты (антибиотики, средства для лечения рака);
• биологические – особенно опасны краснуха (вирусное заболевание), феникетонурия (дисбаланс аминокислотного обмена), сахарный диабет, системная красная волчанка (иммунитет будущей матери поражает ткани собственного организма).

Симптомы болезни

Тетрада Фалло у детей формируется еще до рождения, а заявить о себе она может в разные сроки, отличаясь  интенсивностью и набором симптомов.

1. Цианоз. Это основной специфический признак болезни, чаще всего возникает в возрасте до года – сначала локализуется на губах, позже переходит на слизистые, лицо, кисти рук, ступни ног, туловище. В зависимости от интенсивности окраски различают две разновидности рассматриваемого ВПС:

• цианотичную (классическую) – с заметным посинением, характерна при сильно выраженном стенозе легочной артерии;
• ацианотичная (бледная) – бывает у детей в возрасте примерно 3 лет, при условии развития компенсаторов.

2. Тахикардия, шумы во время при аускультации стетоскопом. В левом отделе грудины уже с первых дней жизни ребенка прослушивается систолический или систолодиастолический шум, первый тон сердца усилен, а второй тон над легочной артерией ослаблен. Нарушения подтверждаются с помощью ЭКГ.
3. Одышка. Дыхание без определенного ритма (по типу диспноэ) и увеличения частоты вдохов и выдохов. Одышка появляется обычно в спокойном состоянии и усиливается даже при минимальной нагрузке.
4. Одышечно-цианотические приступы, происходящие в возрасте 6-24 месяцев на фоне гипоксии. При поступлении «синей» крови в аорту насыщение кислородом падает до 35%, а интенсивность сердечного шума снижается. Наблюдается расширение зрачков, резкое нарастание одышки, усиление цианоза, на лице появляется выражение беспокойства и страха.

Длительность приступа варьируется от нескольких секунд до 3 минут – после этого пациент еще некоторое время остается малоподвижным и вялым. Бывают и более тяжелые последствия: состояние ухудшается до обморока, судорог, развития гипоксической комы – вплоть до летального исхода. С 4-6 лет приступы ослабевают или полностью исчезают благодаря адаптации системы кровоснабжения легких.

5. Внешние аномалии. Уже в возрасте 1-2 лет из-за нарушения кровообращения наблюдается синдром «барабанных палочек» (утолщение фаланг пальцев рук) и «часовых стекол» (выпуклые ногти). Сердечного горба, как правило, не бывает.

   

6. Поиск удобного положения тела. Ребенок инстинктивно поджимает ноги к животу (если он лежит) или старается сесть на корточки – в этих позициях он чувствует себя легче.

Кроме специфических есть и неспецифические признаки тетрады Фалло: быстрая утомляемость, головокружение, головные боли, отставание ребенка в моторном развитии (из-за вынужденного ограничения двигательной активности), иногда – частичный паралич конечностей.

Важно: У взрослых симптоматика порока такая же, как у детей. Но если не принимать срочных мер по лечению ВПС в детстве, до зрелых лет пациент вряд ли доживет.

Методы диагностики

Чтобы убедиться в наличии тетрады Фалло, обследование ведут строго по медицинскому протоколу. Он предполагает внимательное изучение жалоб пациента, применение физикальных и лабораторных методов. При опросе больного особое внимание уделяют наличию одышки при нагрузках и в покое, посинения губ и ногтевых лож, анализируют уровень физического развития, утомляемость. Физикальное обследование предполагает аускультацию для прослушивания тонов сердца и шумов.

Для глубокого изучения состояния больного проводят лабораторные и инструментальные исследования:

• анализ газового состава крови или пульсоксиметрию – для определения уровня кислорода в крови;
• электрокардиография – она выявляет перегрузки и увеличение правого желудочка;
• рентген грудной клетки – уточняет, насколько увеличен правый желудочек, фиксирует изменение формы сердца;

  

• УЗИ сердца – эхокардиография помогает визуально рассмотреть все структуры сердца;
• МРТ — магнитно-резонансная томография дает полную картину ствола, основных и периферических ветвей легочной артерии, а также трехстворчатого клапан.

Если УЗИ не позволяет установить точный диагноз, проводят катетеризацию и ангиокардиографию сердца. Через крупную бедренную вену в разные отделы сердца проводят тонкие пластиковые катетеры. С помощью этих трубочек под контролем рентгена в разных отделах сердца забирают кровь, а также вводят контрастное вещество для визуализации камер сердца. Несмотря на инвазивность исследования, оно абсолютно безопасно.

Методы лечения тетрады Фалло

Чтобы избавиться от данного ВПС, необходимо хирургическое вмешательство, методика которого подбирается по результатам диагностики, с учетом возраста больного (оптимально — не ранее 3-5 лет) и тяжести течения болезни.

Хирургический метод

В хирургии принято проводить операции для лечения тетрады Фалло поэтапно. В возрасте до 3 лет выполняются предварительные паллиативные операции для облегчения состояния малыша, задача которых — увеличить поступление крови в малый круг кровообращения. Паллиативное хирургическое лечение может проводиться на сердце или вне его.

1. Внутрисердечные операции. Они бывают двух видов: легочная вальвулотомия и инфундибулярная резекция R. Brock. В первом случае рассекаются створки клапана легочной артерии. Во втором случае (при подклапанном стенозе) хирург иссекает мышечный валик.
2. Внесердечные операции. Здесь возможно несколько вариантов:

• аорто-легочный аностомоз Блелока-Тауссинга  – соединение правой легочной и правой подключичной артерий с помощью синтетической трубки;
• аорто-легочное шунтирование с использованием полимерного импланта;
• аорто-легочное шунтирование по методу Поттс-Смита– подключение левой легочной артерии к нисходящей аорте;
• артериально-легочное шунтирование Ватерстоуна-Кули– правая легочная артерия соединяется с восходящей ветвью аорты.

Через 2-6 месяцев после паллиативной процедуры проводится радикальная коррекция. Во время открытой операции на сердце убирается дефект в МЖП и расширяется легочная артерия. Процесс ведут с помощью аппарата искусственного кровообращения, применяя перфузат, охлажденный до 10-12^о. Пережимают аорту, вскрывают правый желудочек и выполняют хирургические приемы для устранения стеноза. Дефект в перегородке между желудочками подшивают с помощью заплаты. Ее располагают спереди, чтобы увеличить ширину выходного канала правого желудочка.

Важно: Иногда радикальная операция проводится малышам до 3 лет . Противопоказанием в этом случае  является тяжелая форма легочной гипертензии.

Терапевтический метод

Чтобы достичь оптимального возраста для оперирования, ребенку нужно пережить одышечно-цианотическую стадию заболевания. Для этого следует грамотно осуществлять купирование приступов, сдерживать проявления ВПС. Консервативное лечение тетрады Фалло проводится согласно клиническим рекомендациям, разработанным ассоциацией сердечно-сосудистых хирургов России. С учетом индивидуальных показателей больного назначаются следующие группы препаратов.

• Антикоагулянты (для разжижения крови). Их принимают, если диагностирована фибрилляция предсердий, после тромбоэмболии (для предупреждения кровоизлияния в мозг), при регулярных транзиторных ишемических атаках.
• Диуретики. Рекомендован умеренный прием мочегонных средств, если проявляется сердечная недостаточность, аритмия.
• Препараты для улучшения реологии крови, нормализации уровня гемоглобина, укрепления сосудистых стенок. Вводятся внутривенно в виде кристаллоидных растворов.
• Гликозиды. Натуральные и синтетические препараты, снижающие аритмию, улучшающие циркуляцию крови во всех органах, предотвращающие застойные явления.

Профилактика

Предупредить появление тетрады Фалло у новорожденных помогут мероприятия, рекомендованные беременным женщинам.

1. Своевременная регистрация в женской консультации (до 12 недели беременности).
2. Систематическое посещение акушера-гинеколога – в первом триместре раз в месяц, во втором – каждые 2-3 недели, в третьем – ежедекадно или еженедельно.
3. Полноценное питание, соблюдение режима труда и отдыха, достаточная продолжительность сна.
4. Предотвращение влияния вредных природных и техногенных факторов.
5. Воздержание от приема спиртных напитков и курения.
6. Проведение прививки от краснухи не позднее чем за полгода до планируемой беременности.

Если у женщины диагностированы тяжелые заболевания (серьезные нарушения обмена веществ, аутоиммунные состояния), необходимо лечить их до зачатия. При пороке сердца у самой беременной или ее родственников постоянно мониторят состояние плода для своевременного выявления и лечения ВПС.

Прогноз, осложнения после операции

Как течение болезни, так и прогноз во многом зависят от степени сужения легочной артерии. При отсутствии лечения тетрада Фалло у малышей до года в 25% случаев приводит к летальному исходу, чаще всего – в течение первого месяца после рождения. Умирают, как правило, пациенты с тяжелой формой обструкции выводного отдела правого желудочка и легочной артерии. К концу 3 года уходят из жизни 40% больных, к 10-летнему возрасту -70%. До 20 лет доживает 10% пациентов, а до 40 – всего 5%. У больных, преодолевших 30-летний рубеж, зачастую усугубляется застойная сердечная недостаточность.

Четверть всех больных, не имевших цианоза от рождения, приобретают его через 2-3 месяца или в течение первых лет жизни на фоне усугубления стеноза легочной артерии. Но не только этот фактор становится причиной ухудшения состояния пациентов. При тетраде Фалло со временем появляются закупорки в легочных артериях, полностью нарушается легочный кровоток, нарастает гипертензия. Дальнейшее развитие процесса приводит к тромбозу сосудистой системы головного мозга, эмболии, нередко вызывая инсульт – этому способствуют и крупные ДМЖП.

После проведенного хирургического вмешательства прогноз дается положительный. Продолжительность жизни возрастает до нормальных показателей: известны случаи достижения 80-летнего возраста. Благодаря применению прогрессивных методов за последние 4 десятилетия смертность, вызванная тетрадой Фалло, уменьшилась на 40%. Летальность после операций, по статистике, не превышает 4% при легкой и средней степени тяжести болезни. Иногда наблюдаются послеоперационные осложнения:

• инфекционный эндокардит (бактериальное воспаление внутренней оболочки сердца);
• желудочковая аритмия;
• гипофункция или тромбоз анастомоза;
• легочная гипертензия;
• АВ-блокада.

Детям с диагнозом тетрада Фалло часто устанавливают инвалидность. Прежде всего, МСЭК дает группу инвалидности прооперированным пациентам, однако это касается и тех ситуаций, когда операция противопоказана или временно невозможна в связи с ранним возрастом.